Conceptos generales de la espina bífida

Definición.

La espina bífida es una condición congénita de la espina dorsal o columna vertebral a la que a veces se denomina como "hendidura o espina abierta". Ocurre durante el período de gestación (entre los días 26 y 28 aproximadamente), cuando el tubo neural no llega a fusionarse en algún punto a lo largo de la extensión y queda sin protección ósea . 

Tipología.


La lesión puede localizarse en cualquier punto de la médula espinal sin embargo, la posición más común es en la región toracolumbar, luego en las regiones lumbosacras, torácicas y cervical. Cuanto más cerca de la cabeza está localizada la lesión, más graves son sus efectos. La importancia de los problemas que el niño experimenta está íntimamente ligada al nivel de la lesión en la médula espinal. La espina bífida puede ser desde un defecto muy leve que no ocasiona problemas, hasta una condición muy severa de parálisis muscular, pérdida de sensibilidad, importantes limitaciones en el movimiento o debilidad en las piernas y falta de control de esfínteres (control intestinal y de vejiga). Un alto porcentaje de niños con problemas severos de espina bífida también tienen hidrocefalia, que es una acumulación de líquido en el cerebro. El índice de inteligencia de la mayoría de los niños es normal, sin embargo, muchos tienen leves problemas de aprendizaje.


Existen varios tipos, desde la inofensiva espina bífida oculta, hasta las formas más incapacitantes que ponen en riesgo la vida:


Espina Bífida oculta: Su ubicación más frecuente es en la región lumbosacra, donde parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal queda lejos de la superficie de la piel y sus cubiertas se encuentran intactas. Suele detectarse en exámenes radiográficos y no presenta trastornos neurológicos o músculo-esqueléticos. Es el grado más leve, constituido por fisuras de los arcos vertebrales. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber que la padecen. La proporción podría ser de 1 de cada 10 de la población. La mayoría de ellos no tendrá ningún síntoma o problema.


Hay condiciones mucho menos frecuentes que afectan la médula espinal que pueden tener consecuencias importantes para la salud.


Lipomeningocele: Se encuentra en la médula lumbosacra, a lo largo de una o más vértebras se presenta una abertura de la que asoma un quiste lleno de grasa y de líquido cefalorraquídeo, que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, sin embargo, debido a su relación con el tejido nervioso, los niños con esta afectación, a menudo, tienen problemas con el control urinario y la función músculo-esquelética de las extremidades inferiores.


Meningocele: Puede localizarse en la región lumbosacra, en la región cervical y en la torácica. Es una malformación de una de los arcos vertebrales posteriores, produciéndose un quiste de una bolsa meníngea llena de líquido cefalorraquídeo, que atraviesa la parte abierta de la médula espinal. Se puede cerrar quirúrgicamente siendo su afectación leve. Los nervios generalmente no se dañan y pueden funcionar con relativa normalidad, por lo que es poco frecuente que se de una incapacidad. Ésta es la forma menos común.

Mielomeningocele: Esta es la forma de presentación congénita más importante y más común de las existentes en la espina bífida. Está localizada generalmente en la región lumbosacra. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí. Como consecuencia, hay siempre parálisis parcial y pérdida de sensación por debajo de la región dañada. Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto, generando fuga del líquido cefalorraquídeo, propiciando el origen de infecciones, por lo que su afectación es grave. La incapacidad resultante es proporcional a la altura de la ubicación de este defecto. Si es baja (lumbo-sacro), los pacientes llegan a tener movilidad con la ayuda de aparatos ortopédicos, pero si es alta (torácico-dorsal), lo más probable es que el paciente no pueda caminar por sí mismo. Usualmente se acompaña de hidrocefalia. Podemos encontrar a su vez, dos formas de Mielomeningocele, abierta o ulcerada (la médula sin protección); y cerrada (la médula está recubierta por piel).

El mielomeningocele se corrige quirúrgicamente en los primeros días de vida para evitar complicaciones en el sistema nervioso. En el 80% de los casos de mielomeningocele con hidrocefalia, esta se corrige inmediatamente con la colocación de una válvula que drenará el exceso de líquido céfalo-raquídeo evitando el daño cerebral. También conlleva problemas de vejiga e intestino, debido a que las terminaciones nerviosas que van a la vejiga no se forman normalmente. En consecuencia, estos pacientes presentan incontinencia urinaria. 

Encefalocele: Es una condición congénita muy poco frecuente en la cual, un divertículo o saco del tejido cerebral y de las meninges sobresalen a través de defectos en la bóveda craneana, es decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el líquido protector quedan fuera. Deriva de una falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario, por lo que en ocasiones también es llamado cráneo bífido. 

El encefalocele incide en 1 por 5000 a 10000 nacidos. Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestación. Si bien es cierto, su origen no se conoce con precisión, también es asociado a una deficiencia materna en los niveles de ácido fólico durante el embarazo.


Aunque cada bebé puede presentar diferentes manifestaciones clínicas, las más frecuentes suelen ser retraso mental, crisis convulsivas, cabeza con tamaño inferior a lo normal (microencefalia), sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los bebés afectados con meningocele o mielomeningocele, incapacidad de mover las piernas (parálisis).


El bebé puede también tener otros problemas relacionados con la espina bífida tales como, hidrocefalia (líquido a presión en el cerebro); ocurren en cerca del 80 al 90 por ciento de los casos, problemas cardíacos, problemas ortopédicos (del hueso) y nivel de inteligencia por debajo de la normalidad.

Causas.

Debido a que existen múltiples factores involucrados en su aparición. La causa específica de la espina bífida es desconocida. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales. La falta de ácido fólico es considerada como uno de sus principales responsables. Asimismo, se observa una mayor frecuencia en familias con antecedentes.


Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales tales como, edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolescentes), antecedentes de aborto anterior, orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto), los niños nacidos en familias de nivel socio-económico más bajo tienen mayor riesgo de desarrollar espina bífida, una dieta carente de las vitaminas y los minerales esenciales, es un factor influyente.


Diagnóstico


Los daños producidos en el cerebro y médula espinal son irreversibles. La gravedad de la lesión varía y puede desde no dejar síntomas hasta afectar severamente a los aparatos psicomotor, digestivo y urinario. No obstante, detectar de forma prenatal la espina bífida no representa en ningún caso la posibilidad de curación de este defecto en el bebé, sino sólo su conocimiento y consiguiente preparación de los padres para tratar a un hijo con este tipo de dolencia. 


La intervención temprana de las pruebas diagnósticas realizadas con el propósito de evaluar al feto durante el período de gestación, es muy importante. Si usted sabe con anterioridad que hay la posibilidad que usted tenga un niño con un defecto del tubo neural, debe hacer todo lo necesario para que su bebé reciba atención médica de un especialista lo más pronto posible. 

Para detectar la espina bífida durante el embarazo hay tres pruebas posibles: La prueba de la AFP, ecografías y la amniocentesis. El examen de la sangre que puede ayudar a determinar si un feto tiene algún defecto serio del tubo neural, es el llamado AFP que mide, además de ciertos marcadores bioquímicos, la cantidad de una sustancia conocida como alfa-fetaproteína, que es una proteína producida de manera natural por el bebé y la placenta, de la que una pequeña cantidad forma parte de los componentes en la sangre materna. Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y por consiguiente se registran altos niveles de AFP en el torrente sanguíneo de la madre. Esta prueba debe realizarse entre la semana 16 y 18 de embarazo, antes no puede detectarse. Mediante la AFP pueden detectarse entre el 64 y 80% de los casos de espina bífida. Pero en ningún caso esta prueba es concluyente, es decir, que un nivel alto de AFP en la sangre materna no es directamente proporcional a la conclusión de que el bebé esté afectado de espina bífida. En caso de detectar un nivel alto de AFP en la sangre materna, el médico deberá solicitar la ejecución de más pruebas para la madre.


Sabiendo que la espina bífida es una malformación de las vertebras del feto, existe la posibilidad de observar su presencia, a través de ecografías o ultrasonidos. Si bien esta prueba tampoco es concluyente al 100%, dado que el tamaño de la malformación puede variar, no viéndose en ninguna prueba de ultrasonidos, ni siquiera en las pruebas en tres dimensiones. Esto significa que podría ser imposible detectar la espina bífida antes del nacimiento, aunque es poco probable que suceda.  


La prueba de la amniocintesis, consistente en la extracción de líquido amniótico del saco fetal para su análisis, también puede indicar la existencia de probabilidad de que el feto padezca espina bífida, al igual que en el caso del análisis de sangre de la madre, a través de la detección de la proteína AFP en su composición. La combinación de las pruebas AFP con las de ultrasonido y las de amniocentesis, puede aumentar la validez de los resultados obtenidos. 


Pronóstico.

Anteriormente, los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento. Debido a determinadas técnicas quirúrgicas, hoy podemos esperar que un alto porcentaje de los niños afectados sobrevivan.

En la actualidad las personas con espina bífida y/o hidrocefalia pueden ver el futuro con más oportunidades, especialmente en lo relacionado con la identificación de las causas de la enfermedad, lo que permite elevar los niveles de conciencia de cara a las necesidades de los pacientes y su familia, por parte de la sociedad.


Con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración del entorno social, es perfectamente posible la construcción de una vida bajo condiciones óptimas para quienes padecen de espina bífida.


Un niño con discapacidad es sobre todas las cosas, un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea tener amigos, ser incluido y aceptado en todas las actividades. No busca lástima ni ser diferente.


Prevención.


Tomar ácido fólico es una de las herramientas preventivas más efectiva que puede ayudar a disminuir el riesgo de tener un bebé con espina bífida u otros defectos del tubo neural. Se encuentra en la mayoría de los multivitamínicos.


Para prevenir fallas en el cierre del tubo neural, es recomendado que toda mujer en edad de fértil y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 mg., de ácido fólico al día.


A pesar de que el ácido fólico puede encontrarse en determinados alimentos como frutas, vegetales, granos, etc., es difícil obtener la cantidad necesaria sólo de la dieta diaria. Toda mujer debe consumir 400 microgramos de ácido fólico diariamente. La dieta común de muchas mujeres no aporta más de 200 microgramos. Por tal motivo, se recomienda el uso diario de un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico en su forma sintética. La forma sintética del ácido fólico es además, más fácil de asimilar por el organismo que dicha vitamina en su forma natural.


Se recomienda a las mujeres con espina bífida oculta soliciten de su médico especialista, que les administren una dosis más elevada de ácido fólico cuando planifiquen un embarazo, para poder reducir el riesgo que pueda tener su bebé de resultar afectado.


Institutos médicos especializados recomiendan que la mujer aumente su consumo de ácido fólico sintético a 600 microgramos por día una vez que haya quedado embarazada. Los estudios han demostrado que la ingestión de una dosis mayor de ácido fólico por día durante el mes previo y los primeros tres meses de gestación, reduce el riesgo de que un feto sufra defectos del tubo neural (DTN) en un 70%. Pero es importante tomar en cuenta que el consumo diario de ácido fólico por parte de la mujer no debe superar los 1000 microgramos diariamente.


Rehabilitación.


El tratamiento del niño con espina bífida consiste en ayudarle a alcanzar el máximo nivel de desarrollo que permita su defecto neurológico. En este proceso, es fundamental la rehabilitación ortopédica, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.

Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha durante la fase de crecimiento y desarrollo de los niños, es el nivel neurológico. Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), con el tiempo dejarán de andar o al menos de ser una marcha útil. Sin embargo, nuestro objetivo principal debe ser que en los primeros años de la infancia, consigan estar de pie y que anden con grandes aparatos para la marcha, como por ejemplo "Bipedestadores". Este tipo de aparatos permite que tengan un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis, etc. Los que tienen lesiones de L3 (es decir con afectación de cuadriceps), se encuentran en una posición intermedia: con bitutores largos y control del peso pueden conseguir una marcha independiente y los que tienen lesiones de L4 mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de un bitutor corto. La obesidad es un factor determinante a la hora de que los pacientes se vean resignados a quedar postrados en una silla de ruedas. Otro factor importante es la ausencia del estímulo familiar para que los pacientes mantengan el hábito de la marcha aunque sea únicamente dentro del hogar.

Los niños con espina bífida necesitan desarrollar algunas de sus habilidades motoras, y generalmente con el uso de muletas, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Adicionalmente, con la implementación de técnicas adecuadas estos niños podrán llegar a ser independientes en el manejo de su intestino y su vejiga.


Las incapacidades físicas producidas por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional de los niños; por tal motivo es necesario que los profesionales de la salud, maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas de cada niño.


Para estimular el crecimiento personal, deben inducirlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud pertinentes), a participar en actividades con el entorno que los rodea y a que asuman la responsabilidad de su cuidado e integridad personal.


Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, por ejemplo, dificultad para concentrar la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas. La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la etapa escolar.


Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible. Algunas veces es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia de cada niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).

Tras la operación, un fisioterapeuta debe enseñar a los padres cómo hacer ejercicios con las piernas y los pies de su bebé para que posteriormente pueda caminar con muletas (la gravedad de la parálisis se determina en función de los nervios espinales específicos afectados).

Para que el tratamiento rehabilitador sea más efectivo debe comenzarse en los primeros días de vida del niño, así la estimulación precoz de sus facultades permitirá un desarrollo psicofísico más adecuado, también se recomienda habilitar un espacio físico permanente con el instrumental imprescindible para su rehabilitación cuando el niño está integrado en un colegio, para que no tenga que desplazarse cuando vaya a realizar sus ejercicios de rehabilitación, la cual debe ser periódica.


Incidencia.


Existen variaciones geográficas en relación a la frecuencia de aparición de la Espina Bífida. En el Reino Unido se han registrado los índices más altos, especialmente en Irlanda donde la tasa llega al 11,2 por 10.000 nacidos vivos. España se encuentra dentro de la media baja; la tasa llega al 4,1 por 10.000.


La prevención es difícil en estos momentos, ya que no se conoce el origen de esta patología. No obstante, se sabe que intervienen algunos factores ambientales sobre los cuales se puede incidir, como por ejemplo, la falta de ácido fólico, que administrado a la madre al menos dos meses antes del embarazo y un mes después de la concepción, tiene un efecto protector sobre la Espina Bífida.


Tratamiento.


No existe una cura. El tratamiento se enfoca en las complicaciones y puede incluir cirugía, medicinas y fisioterapia.


Habitualmente, la espina bífida oculta no requiere ningún tratamiento. La meningocele, que no incluye la médula espinal, puede reparase quirúrgicamente y generalmente no se da parálisis. La mayoría de los niños con meningocele se desarrollan normalmente. Cuando un bebe nace con una forma severa de espina bífida, se suele operar horas después del nacimiento. Los médicos liberan la médula espinal, la reemplazan en el canal espinal y la cubren con músculo y piel. La cirugía inmediata ayuda a prevenir daños nerviosos adicionales como infecciones o traumas, pero no puede revertir el daño nervioso que ya haya ocurrido, quedando permanentes la parálisis de los miembros y los problemas de vejiga e intestinos.

Hidrocefalia.


Consiste en el aumento del volumen del líquido cefalorraquideo en el interior de la cabeza. Puede ser controlada mediante la colocación de una válvula de derivación intracraneal que permite derivar el exceso de líquido a otra parte del cuerpo donde puede ser absorbido (cavidad abdominal o cardiaca).


Parálisis, pérdida de sensibilidad.


La parálisis de los miembros inferiores normalmente está presente en estos niños y depende de su localización y naturaleza del defecto. Los miembros superiores generalmente se desarrollan con normalidad, aunque tienden a presentar dificultades de habilidad manual, especialmente de motricidad fina. Asimismo, hay una pérdida de sensibilidad a partir del nivel de la lesión. 

Incontinencia de esfínteres.


Generalmente, la espina bífida implica una incontinencia de esfínteres. Se suelen utilizar diferentes materiales para atender las necesidades higiénicas de estos afectados, como por ejemplo: pañales, sondajes intermitentes, colector urinario, etc. Los niños pueden ser autónomos en la utilización de estos materiales entre los 5 y los 8 años. Por otra parte, existen algunas técnicas quirúrgicas para tratar esta alteración, y entre ellas, podemos destacar la del esfínter artificial.


Otras alteraciones.


Problemas de orientación espacial.


Tienen dificultades para orientarse espacialmente, tanto a nivel físico como gráfico. Existen problemas para realizar juicios espaciales y apreciar sus relaciones.

Problemas de percepción visual.


Presentan dificultades a la hora de integrar la información que perciben visualmente, aspecto que incide en el momento de reconocer, distinguir y reproducir símbolos correctamente.


Problemas de lateralización.


Tardan más en definirse en el uso preferencial de una mano y en distinguir entre la derecha y la izquierda. Un gran número de estos niños son zurdos.


Problemas de habilidad manipulativas.


Se observan dificultades para manipular objetos y materiales concretos que requieren un trabajo preciso con los dedos, hecho que se evidencia en actividades como escribir, dibujar, coser, abrocharse, etc.


Problemas de coordinación óculo-manual.


Tienen dificultades para realizar movimientos coordinados entre el ojo y la mano, aspecto que interfiere en la escritura y en las manualidades en general.

Problemas de atención.


Tienen a presentar problemas para concentrarse y se distraen con facilidad.


Problemas emocionales.


En relación con los aspectos emocionales, hay que decir que estos niños no padecen ninguna patología pro el hecho de tener Espina bífida, pero sí se aprecian algunas características emocionales que parece que pueden estar relacionadas con la respuesta social que encuentran ante su minusvalía y también por la forma en que el niño la asume. Las más frecuentes son: pasividad, dependencia, inseguridad, poca iniciativa, bajo autoconcepto, cierto aislamiento y poca participación social.

Trastornos de aprendizaje escolar.


Las áreas que se hayan más afectadas son las siguientes:


Escritura. Es irregular, el espacio entre letras, palabras y líneas es inadecuado, y el ritmo de producción es lento. Todo esto da lugar a que su escritura sea de pobre calidad.


Matemáticas. Principalmente tienen dificultades para ordenar las cantidades en las columnas correspondientes a la hora de resolver operaciones (sumas, restas, etc.), dibujar y componer cuerpos geométricos y operar con los diferentes sistemas de medida.


Geografía. Presentan dificultades a la hora de elaborar mapas, planos, etc., e interpretarlos.


Ciencias. Tienen problemas para realizar diagramas, gráficos, esquemas, trabajar con el material del laboratorio, etc.


Plástica y dibujo. Para estos niños es difícil realizar las actividades de dibujo, pintar, recortar, modelar, etc., así como el uso de instrumentos tales como el lápiz, las tijeras, la plastilina, el barro, etc.